الفحص الجيني يكشف الحالة – نظام Mayo Clinic الصحي

عندما سمعت تامي ليدوكس عن دراسة بحثية عن تسلسل الحمض النووي، اختارت المشاركة بدافع الفضول لمعرفة المزيد عن أسلافها. ولم تتخيل أبدًا أن النتيجة ستؤدي إلى العثور على ورم بحجم ثمرة الأناناس ينمو على مبيضها الأيسر. أو أن الأورام الحميدة محتملة التسرطن كانت كامنة في معدتها وقولونها.

جاءت هذه الاكتشافات المفاجئة بعد أن خضعت تامي للفحص الجيني من خلال مركز Mayo Clinic للطب الفردي.

يقول تامي: “لقد أظهرت النتائج أنني مصاب بمتلازمة لينش، التي لم أسمع بها من قبل”.

ويرتبط هذا الاضطراب بخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم بنسبة 80%، وخطر الإصابة بسرطان الرحم وبطانة الرحم بنسبة 50%.

يقول تامي، محلل تكنولوجيا المعلومات من مينوموني بولاية ويسكونسن: “لم أصدق ذلك. أنا ممتن للغاية. أشعر وكأنني قد ألقيت هذه النظرة الداخلية على الأشياء التي كان من الممكن أن تحدث لي في المستقبل”.

تعكس تجربة تامي تجربة العديد من المرضى الآخرين الذين لم يكونوا على دراية بمخاطر الإصابة بالمرض قبل المشاركة في الدراسة البحثية الخاصة بتسلسل الحمض النووي في المركز والتي تسمى Tapestry.

إلى جانب ما يقرب من 100 ألف شخص اختاروا المشاركة في دراسة نسيج، تم فحص تامي لثلاث حالات وراثية: فرط كوليستيرول الدم العائلي (ارتفاع نسبة الكوليسترول الوراثي)، وسرطان الثدي والمبيض الوراثي (BRCA1 وBRCA2)، ومتلازمة لينش.

رحلة تامي مع متلازمة لينش

عند حصولها على نتائج الفحص الجيني، التقت تامي بمستشاري الجينات مرتين للتعرف على مخاطر إصابتها بأنواع مختلفة من السرطان.

أثناء مواعيد المتابعة، قام فريق رعاية تامي بتثقيفها حول متلازمة لينش وساعدها في جدولة مواعيد الفحوصات المختلفة.

لقد خضعت لخزعة الرحم في نظام Mayo Clinic الصحي في مينوموني، بالإضافة إلى التنظير العلوي وتنظير القولون والموجات فوق الصوتية. كشفت هذه الفحوصات عن ثمانية سلائل في معدتها وسليلتين في القولون، بعضها ذو خصائص سابقة للتسرطن.

تمت إزالة ثلاث شامات مثيرة للقلق من جلدها بواسطة طبيب الأمراض الجلدية الخاص بتامي، باتريس هيكس، دكتور في الطب، في نظام Mayo Clinic الصحي في أو كلير.

بعد التحدث مع فريق الرعاية الخاص بها ومعرفة أن خطر الإصابة بسرطان بطانة الرحم يتراوح بين 80% إلى 90%، قررت الخضوع لعملية استئصال الرحم لتقليل خطر الإصابة بالسرطان.

تشرح تامي: “كانت التوصية الفورية من أطبائي هي إجراء عملية استئصال الرحم الوقائية”. “كانت الرعاية بين نظام Mayo Clinic الصحي ومقدمي الرعاية في روتشستر سلسة. وكان الجميع على نفس الصفحة، وكان كل شيء كالساعة.”

خلال هذا الإجراء في Mayo Clinic في روتشستر، مينيسوتا، اكتشف الجراحون ورمًا حميدًا كبيرًا على مبيضها الأيسر وقاموا بإزالته.

تقول تامي: “لم أعاني قط من أي تشنج. ولم أشعر بأي ألم على الإطلاق. ولم أشعر قط بأي شيء صلب أو متكتل في بطني أو في منطقة الحوض. ولم أكن أعلم مطلقًا بوجود أي شيء هناك”.

رؤية قيمة الفحص الجيني

في حين أن تامي لم تكن تعرف ما يمكن توقعه عندما تطوعت، فقد توقع الباحثون الذين قادوا دراسة Tapestry أن ما يقرب من 2% من المشاركين سيحصلون على نتيجة إيجابية من العروض بناءً على الأدبيات الموجودة.

“نحن بحاجة إلى القيام بعمل أفضل لتثقيف الناس حول قيمة الفحص الجيني للحالات النادرة، ولكن يمكن الوقاية منها،” يقول كونستانتينوس لازاريديس، دكتوراه في الطب، والمدير التنفيذي لمؤسسة كارلسون ونيلسون لمركز Mayo Clinic للطب الفردي.

يقول الدكتور لازاريديس إن Mayo Clinic تعمل على تطوير فكرة إدخال الفحص الجيني في رعاية المرضى الروتينية للمساعدة في تحديد المرضى المعرضين لخطر كبير للإصابة بالسرطان والأمراض الأخرى، مما يتيح الفحص المبكر والتخفيف من خطر الإصابة بالسرطان، والحاجة إلى استخدام علاجات باهظة الثمن ومحدودة لمرض السرطان. الأمراض المتقدمة، والحد من الوفيات المبكرة.

والهدف هو تنسيق الرعاية مع التشخيص المبكر والعلاج من خلال الاختبارات والاستشارات الوراثية لإفادة المزيد من المرضى، كما حدث مع تامي.

نظرة تامي الإيجابية

بعد عام واحد، تسترجع تامي الخطوات التي اتخذتها لتكون استباقية بشأن صحتها وتحافظ على نظرة إيجابية خلال تلك الفترة.

وتقول: “لقد مررت بالمرحلة الصعبة، ولكن الآن أشعر براحة البال لأنني قللت من مخاطر الإصابة بالسرطان”.

عندما يسألها الناس عن تجربتها، تتحدث تامي بصراحة عن مشاركة فوائد الفحوصات الروتينية والرعاية الوقائية.

وتقول: “من الجيد أن تعرف ذلك لأنه يمكنك أن تكون استباقيًا بشأن رعايتك، وستحصل على نتيجة أفضل بكثير من الانتظار حتى ظهور الأعراض”.

التقت تامي مؤخرًا بمقدمة الرعاية الأولية، جيسيكا وينترفيلدت، الحاصلة على دكتوراه في الطب، في نظام Mayo Clinic الصحي في مينوموني لتحديد موعد للمتابعة.

يتذكر تامي قائلاً: “قالت: حسنًا، من الجيد رؤيتك. لقد مررت بالكثير في العام الماضي”.

ومن الآن فصاعدًا، ستستمر تامي في إجراء تنظير القولون والتنظير الداخلي كل عامين ورؤية طبيب الأمراض الجلدية كل ستة أشهر.

يقول تامي: “هناك الكثير من الرعاية الوقائية التي يمكنني القيام بها الآن مقابل ما لم أكن أعرفه”. “أشعر بصراحة أن معرفة هذه النتائج الجينية قد أنقذت حياتي.”